Genomica clinica
WGS, WES e pannelli targeted: allineamento, post-processing, variant calling con caller multipli, annotazione e classificazione automatica delle varianti. Analisi farmacogenomica (PGx) e calcolo di polygenic e clinical risk score.
Senior Bioinformatics Scientist
Emanuele Martorana.
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Costruisco pipeline e strumenti di analisi per dati clinici e multi-omici: genomica, trascrittomica, proteomica, microbioma. Lavoro soprattutto su dati NGS e sull'integrazione di fonti eterogenee, dai layer omici ai real-world data, fino a comporle in digital twin: repliche digitali dello stato di salute di una persona, al servizio della ricerca oncologica e della medicina di precisione.
- 0 anni di lavoro nel settore
- 0+ pubblicazioni peer-reviewed
- 0 progetti di ricerca finanziati
- 0 brevetto industriale
Profilo
Due parole su di me.
Sono un Senior Bioinformatics Scientist con una formazione in Informatica e un dottorato in Bioinformatica. Dal 2018 progetto algoritmi e pipeline per l'analisi di dataset clinici e multi-omici, con particolare esperienza sui dati NGS (short e long read) ai livelli genomico, trascrittomico, proteomico e microbiomico.
Il grosso del mio lavoro sta nel costruire e ottimizzare workflow di analisi, dal preprocessing fino alle analisi statistiche e integrative a valle. Uso ogni giorno R e Python, gestisco i workflow con Nextflow e Docker, e ricorro a machine learning e network modeling quando servono davvero.
Quasi tutti i progetti a cui lavoro nascono dall'unione di dati omici, clinici e real-world, con l'obiettivo di individuare pattern molecolari utili in clinica. È un lavoro che funziona solo in gruppo: buona parte del risultato dipende dal dialogo con chi produce i dati e con chi poi li usa.
Competenze
Dall'output del sequenziatore all'interpretazione biologica e clinica.
Trascrittomica
RNA-seq bulk (QC, allineamento splice-aware, quantificazione, analisi differenziale, enrichment funzionale) e single-cell (QC cellulare, integrazione, clustering, annotazione, traiettorie, comunicazione cellulare). Profili miRNA e reti miRNA/mRNA.
Microbiomica
Pipeline 16S e shotgun metagenomica, dai read grezzi ai profili tassonomici e funzionali. Indicatori di uso clinico come rapporto Firmicutes/Bacteroidetes, alfa e beta diversità, enterotipi, disbiosi e rilevamento di patogeni.
Digital twin
Modelli digitali personalizzati alimentati da dati omici, clinici e real-world, compresi quelli dei dispositivi indossabili. Armonizzazione delle fonti, indicatori standardizzati per ogni layer e simulazione di traiettorie di malattia e risposta al trattamento.
Proteomica & metabolomica
Pipeline LC/MS dai file raw alla matrice proteina per campione: QC di run e batch, identificazione con controllo FDR, quantificazione label-free, TMT o DIA, protein inference, normalizzazione, gestione dei missing value e test statistici.
Epigenomica
Metilazione da NGS (WGBS, RRBS) con estrazione dei livelli CpG e ricerca di DMC e DMR; array EPIC v2 con normalizzazione, deconvoluzione cellulare e orologi epigenetici per l'età biologica.
Network, KG & AI
Knowledge graph biomedici in Neo4j (farmacogenomica, microbioma, integratori), motori di ragionamento GraphRAG e rule-based, NER per l'espansione automatica del grafo, scoring di malattie basato su evidenze e machine learning per firme molecolari.
Engineering & cloud
Workflow riproducibili e containerizzati, deploy su cloud, versionamento e tracciabilità dei dati. Schemi dati e step ETL (ingest, validazione, standardizzazione, storage, pubblicazione) con checkpoint di QC automatici.
Statistica & modelli
Modellazione predittiva, analisi di sopravvivenza, riduzione della dimensionalità, feature selection, curve ROC e valutazione delle performance di classificazione, con attenzione all'interpretabilità dei modelli.
Stack & strumenti
Linguaggi
Workflow & infra
Database & risorse
Come lavoro
Quattro cose a cui tengo quando imposto un'analisi.
Dal dato grezzo all'indicatore
Si parte dal controllo qualità e si arriva a numeri che qualcuno può usare davvero. Workflow containerizzati, che danno lo stesso risultato a ogni esecuzione.
Integrazione multi-omica
Un singolo layer racconta metà della storia. Armonizzo dataset diversi fra loro e li faccio dialogare con statistica, reti di interazione e knowledge graph.
Metodi difendibili
Definizioni esplicite, confondenti sotto controllo (profondità, batch, protocollo) e riferimenti adeguati quando il risultato deve avere valore clinico. Meglio un indicatore spiegabile di un predittore opaco.
Traduzione e collaborazione
Lavoro gomito a gomito con biologi, clinici, data scientist e sviluppatori. Buona parte del valore sta nel rendere leggibile un output complesso.
Contesti in cui lavoro
- Ricerca accademica e traslazionale Progetti multi-omici su regolazione immunitaria e RNA non codificanti, insieme a gruppi sperimentali.
- Oncologia clinica Pipeline NGS e analisi integrate per prevenzione, diagnosi e prognosi, dalla biopsia liquida alle firme molecolari.
- Medicina di precisione in azienda Piattaforme che mettono insieme multi-omica, dati real-world e knowledge graph.
- Sanità digitale Monitoraggio remoto dei pazienti e analisi di dataset clinici longitudinali.
Ricerca & progetti
Una selezione di lavori recenti.
Gemello digitale del paziente
Replica virtuale dello stato di salute di una persona, alimentata da wearable, esami del sangue, dati fenotipici, genomica e microbioma. Ogni layer viene armonizzato e riassunto in indicatori standardizzati che confluiscono nella piattaforma.
Scoring esplicabile delle malattie
Knowledge graph che unisce farmacogenomica, microbioma e integratori, collegati sulle entità comuni come malattia e farmaco. Il punteggio accumula evidenze da microbioma, genomica e fenotipi, e mostra i path del grafo che lo giustificano.
Supporto alle decisioni cliniche in oncologia
Piattaforma brevettata che parte da FASTQ, BAM o VCF e arriva a un report clinico completo, passando per QC, allineamento, variant calling e annotazione. Le varianti vengono interpretate incrociando le principali banche dati oncologiche, farmacologiche e regolatorie.
Vescicole extracellulari e cancro alla prostata
Diagnosi differenziale fra carcinoma prostatico e iperplasia benigna in una coorte con PSA fra 2.5 e 10 ng/mL, dove il PSA da solo dice poco. Contando singole vescicole in microscopia a super-risoluzione, la combinazione STAT3, CyclinD1 e CD81 arriva a un AUC di circa 0.77 contro 0.67 del PSA.
miRNA in microgravità
Effetto della microgravità sull'espressione genica in un modello 3D di tessuto osseo, in un esperimento condotto in orbita. L'analisi integrata RNA-seq e miRNA-seq indica moduli centrati su Wnt5b e Runx2, coerenti con una riorganizzazione dei circuiti della differenziazione osteoblastica.
Checkpoint immunitari nelle cellule NK
Crosstalk fra miRNA, mRNA e proteoma in cellule NK PD-1 positive. L'analisi di rete mostra che la modulazione di alcuni miRNA corrisponde a variazioni inverse di mRNA e proteine, indizio di un controllo post-trascrizionale dei checkpoint.
Dalla disbiosi ai metaboliti nel cancro del colon
Framework che collega le alterazioni microbiche associate al tumore del colon-retto alle tendenze metaboliche della comunità. Un punteggio bilancia l'abbondanza dei microbi produttori e consumatori di ogni metabolita e restituisce una lista ordinata.
Motivi di rete e modelli analitici
Lavoro di dottorato su modelli e algoritmi per i graph motif, i piccoli pattern che ricorrono nelle reti di interazione. Il modello stima il numero atteso di motivi senza enumerare tutte le configurazioni possibili, riducendo di molto i tempi di calcolo.
Progetti finanziati
- Co-Investigator, responsabile dell'unità di bioinformatica Intelligenza artificiale per il drug repositioning Modelli predittivi e pipeline automatiche per il riposizionamento di farmaci in oncologia. Programma nazionale finanziato dall'Unione Europea.
- Bioinformatica e modellazione computazionale Diagnostica innovativa per l'oncologia di precisione Metodi computazionali su dati genomici e clinici a supporto della diagnostica molecolare. Programma regionale.
- Integrazione multi-omica Biopsie liquide per la gestione clinica dei tumori Analisi e integrazione di dati omici per la caratterizzazione non invasiva del tumore. Programma nazionale, area salute.
- Bioinformatica PK/PD Veicoli per l'innovazione farmaceutica sostenibile Analisi multi-omica e modelli in silico per la valutazione farmacocinetica e le strategie di drug delivery. Programma nazionale.
Pubblicazioni selezionate
Oltre 30 lavori peer-reviewed fra oncologia computazionale, multi-omica e metodi.
- 2025 Sepsis detection in hematologic and solid tumor malignancies using quantitative inflammatory biomarker differences in a prospective single center study. Scientific Reports 15:31701
- 2025 Preoperative ctDNA retains prognostic relevance beyond postoperative assessment in stage II–III colon cancer. Clinical and Experimental Medicine
- 2025 Quantitative method for monitoring tumor evolution during and after therapy. Journal of Personalized Medicine 15(7):275
- 2024 A novel liquid biopsy method based on specific combinations of vesicular markers allows us to discriminate prostate cancer from hyperplasia.◆ Cells 13(15):1286
- 2024 Mathematical modeling of the synergistic interplay of radiotherapy and immunotherapy in anti-cancer treatments. Frontiers in Immunology 15:1373738
- 2023 Screening of precancerous lesions in women with HPV infection by molecular typing and microRNA analysis. Journal of Personalized Medicine 13(3):531
- 2023 Forecasting individual patients' best time for surgery in colon-rectal cancer by tumor regression during and after neoadjuvant radiochemotherapy.◆ Journal of Personalized Medicine 13(5):851
- 2022 Combination of interleukin-6, C-reactive protein and procalcitonin values as predictive index of sepsis in course of fever episode in adult haematological patients. Journal of Clinical Medicine 11(22):6800
- 2021 RNAdetector: a free user-friendly stand-alone and cloud-based system for RNA-Seq data analysis. BMC Bioinformatics 22:298
- 2021 Adipose stem cell niche reprograms the colorectal cancer stem cell metastatic machinery. Nature Communications 12:5006
- 2020 Establish the expected number of induced motifs on unlabeled graphs through analytical models.◆ Applied Network Science 5:58
Elenco completo (30+ articoli) su Google Scholar ↗
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E-mail
emanuele@martorana.email
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